분자진단 헬스케어 전문기업 랩지노믹스가 취약X(Fragile-X)증후군을 진단하는 검사키트에 대한 품목허가를 취득했다.

랩지노믹스는 15일 공시를 통해 “취약X(Fragile-X)증후군 진단키트에 대해 식약처의 3등급 의료기기 품목허가를 취득했다”고 이같이 밝혔다.

취약X(Fragile-X)증후군은 지능저하의 원인 중 다운증후군 다음으로 많은 원인을 제공하는 유전질환이다. 유전성 지능 저하의 가장 흔한 원인이 되기도 한다. 이 질환은 FMR1 유전자의 CGG 삼염기 반복서열의 비정상적인 증폭으로 인해 발생하는 질환으로 취약 X 진전 운동실조 증후군, 조기난소부전증 등의 질환과도 관련이 있다.

발생빈도는 민족에 따른 큰 차이가 없으며, 미국에서는 남자 4000명 당 1명, 여자 8000명 당 1명꼴의 빈도를 보이고 있다. 지능저하 남성의 약 30%, 여성의 약 10%에서 이 증후군이 발견된다.

이미 해외에서는 그동안 사용된 고전적인 방법을 대체하기 위해 진단 키트가 개발됐지만 가격 부담이 커 사용이 제한적이었다.

이에 랩지노믹스는 2017년부터 구매조건부 신제품개발 국책과제로 이 제품을 개발해 왔으며, 국내 유수의 산부인과 병원과 임상실험을 완료하고 품목허가를 신청했었다. 이미 유럽에서는 유럽의료기기 인증(CE-IVD)을 취득해 판매하고 있다.

랩지노믹스 관계자는 “기존에 회사가 출시한 진단키트의 성능을 대폭 향상시켰으며, 기존 방식 대비 검출 가능 범위가 넓어 검사의 정확도가 높고, 소량의 혈액으로도 간편하게 검사할 수 있다”며 “검사 후 하루 만에 결과 확인이 가능하고, 저렴한 비용으로 민감도 높은 검사를 수행할 수 있다는 장점이 있다”고 설명했다.

또 “해외 진단기기와 견줄 수 있는 정확도를 유지하면서도 가격은 더 저렴하게 개발해, 건강한 출산을 위한 산전 선별검사에 기여할 것으로 기대한다”며 “더 많은 해외시장 진출을 목표로 하고있다”고 덧붙였다.

 

[비즈트리뷴=어예진 기자]